【摘 要】
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目的探讨SA基因座是否与中国汉族人群高血压病连锁,以及SA基因多态性与中国汉族人群高血压病的关系.方法应用MF-PCR-SSCP技术研究SA基因座微卫星的频率分布特征;以SA基因座微
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目的探讨SA基因座是否与中国汉族人群高血压病连锁,以及SA基因多态性与中国汉族人群高血压病的关系.方法应用MF-PCR-SSCP技术研究SA基因座微卫星的频率分布特征;以SA基因座微卫星为遗传标记,通过状态一致性受累同胞对连锁分析方法探讨SA基因座是否与高血压病连锁;运用PCR-SSCP-银染技术筛查SA基因变异体,再经测序证实,然后通过关联研究明确这种变异是否与高血压病有关. 结果 (1)D16S3046、D16S3136和D16S3068多态信息量(PIC)分别为0.86、0.82和0.80, 杂合度(H)分别为0.88、0.71和0.77,表明中国汉族人群SA基因座微卫星的频率分布具有高度多态性;(2)SA基因座与中国汉族人群高血压病无连锁关系,微卫星D16S3046、D16S3136和D16S3068连锁分析t值分别为0.972、0.622和0.236,P值分别为0.384、0.543和0.871;(3)SA基因座存在C→T置换,但各基因型和等位基因的频率分布在有高血压病家族史的高血压病患者和无高血压病家族史的血压正常人之间差异无显著性,前者χ2=0.382, P＞0.05,后者χ2 = 0.296, P＞0.05.结论 SA基因与中国汉族人群高血压病无关,SA基因可能不是中国汉族人群高血压病的易感基因.
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