【摘 要】
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癫与孤独症至今都尚未发现特异性的致病基因，但二者的共患率却达到约30%，提示二者可能存在共同的发病机制。癫与孤独症共患常表现在一些常见的综合征中，如Rett综合征、结节性硬化、脆性X综合征等，这些综合征的发生多与神经系统发育相关的基因突变有关，如ARX、MECP2基因，基因突变的结果往往使突触重塑发生异常，蛋白质调节失控，致大脑兴奋与抑制系统不平衡，最终患病。早期发生的癫和孤独症的发病机制是多水平
【机 构】
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201102 上海，复旦大学附属儿科医院神经科,201102 上海，复旦大学附属儿科医院神经科,
其他文献
目的新生儿血氧饱和度的筛查可以早期发现严重先天性心脏病，并且减少术前循环衰竭的风险。这项研究提供了北欧国家如何开展血氧饱和度的筛查方法和常规。方法2013年向北欧国家157个分娩机构发放问卷，调查血氧饱和度、临床检查常规以及心脏超声的可能性。结果从收回的156份问卷中，116个(74%)单位采用血氧饱和度筛查新生儿，采用动脉导管前、后SaO2的占51%；只应用导管后SaO2占44%，只用导管前Sa
目的这个研究在于调查初次性行为早于14岁与社会人口、性经验、健康、儿童虐待以及18岁时行为表现的关系。方法3 432名瑞典高中学生的性、健康以及虐待的全面问卷调查。结果行为异常表现的风险，例如数名性伴侣、口交、肛交的经验，健康行为例如吸烟、毒品、酒精的使用，以及反社会行为，例如暴力、谎言、偷窃、离家出走与早期性行为呈正相关。初次性行为早的女孩有明显的性虐待经验。男孩则趋向于感性差；缺乏自尊，精神健
支气管哮喘是由变应原或其他因素引起的支气管高反应下出现的广泛气道狭窄性疾病，是一种常见的慢性呼吸道疾病。气道炎症和气道重塑是支气管哮喘的主要特征，气道重塑是造成哮喘不可逆性气流阻塞及肺功能损害的主要病理基础。气道重塑的最主要的病理学改变是气道平滑肌细胞增殖所致的气道平滑肌层增厚，在多种细胞因子的共同作用下引起的气道平滑肌细胞的肥大及数目的增加是平滑肌层增厚的重要原因。该文就气道平滑肌细胞在气道重塑
呼吸道感染是儿童时期最主要的疾病之一，其中病毒在儿童呼吸道感染中起重要作用。随着分子生物学检测技术的发展，人偏肺病毒、人冠状病毒、人博卡病毒、多瘤病毒、新型肠道病毒和C组鼻病毒等病毒逐渐被发现，且被证实可导致儿童呼吸道感染，多种病毒协同感染在呼吸道感染中的作用也逐渐受到重视。该文就近年国内外对这些新发现的病毒在儿童呼吸道感染中的研究现状及其与常见病毒协同感染情况进行综述。
重症手足口病可并发神经源性肺水肿，严重者导致死亡。肺水肿的发生可能与中枢神经系统损伤后神经因素、体液因素、生物活性因子等多方面改变有关。研究重症手足口病并发神经源性肺水肿的发病机制从而采取积极有效的措施及时阻断并发症的发生具有重要意义。
手足口病是由肠道病毒引起的儿童常见的急性传染病，重症病例多由肠道病毒71型感染引起，主要通过影响脊髓灰质和延髓，导致脑膜炎、脑炎、脑脊髓炎，并可出现肺水肿、循环障碍等，病情凶险，病死率高。重症手足口病存在一些早期的高危因素，但其诊断标准尚未统一，目前主要根据其特殊的临床症状来识别。该文探讨儿童重症手足口病的发病机制、病理生理、免疫检测、诊断的最新研究进展，以期为儿童重症手足口病的防治提供新的依据，
支气管哮喘(哮喘)是一种复杂的多基因疾病，由环境因素和遗传因素共同作用所致。哮喘基因的研究策略主要有：定位克隆法、候选基因法及全基因组关联研究，连锁分析和关联分析是两种主要分析策略。该文从功能学角度分类讨论近年来发现的哮喘易患基因：Toll样受体基因、白细胞介素-13基因、程序性细胞死亡- 4基因、趋化因子-5基因、瞬时受体电位通道-1基因、大脑衍生神经生长因子基因。
随着支气管镜技术的不断发展和完善，支气管镜在儿科领域的应用日益广泛。同时，由于儿童自身的特殊性，支气管镜在儿科应用的安全性问题一直都备受关注。与儿童支气管镜诊疗安全性相关的研究及观察也逐渐成为热点。为了降低不良反应和并发症的发生率，术前应仔细评估并进行积极的心理护理。术中应选择适合的麻醉方式、持续给氧、熟练快捷地完成操作并应密切监护患者的生命体征。尤其是对于小年龄组患者更要引起高度重视。为了避免患
血管生成素是一组分泌型内皮细胞特异性生长因子。在机体受到感染时，血管生成素2在血液中的水平升高，且越来越多脓毒症相关的研究证实血管生成素2是潜在的治疗靶目标。该文主要概述血管生成素-Tie2信号通路的生物学功能及血管生成素2抑制剂对脓毒症的潜在治疗作用。
神经病理性疼痛是由躯体感觉神经系统的损伤或疾病所直接引起的疼痛。疼痛症状包括自发性疼痛、痛觉过敏、痛觉超敏等。单纯的镇痛药物很难满意控制疼痛，如何有效控制疼痛是临床治疗的难点，针对神经病理性疼痛的机制来对患者进行治疗是目前研究热点。该文就该病发病机制的研究进展进行综述。
