目的提高对肺泡微石症(PAM)的认识。方法通过胸部影像学将男性患者及其兄考虑为PAM,行基因测序检查,通过经皮肺穿刺活检确认诊断。在PubMed上搜索并获得了108篇国外文献,共172例患者,分析、归纳该病的临床表现、影像学特点、病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。结果基因测序结果显示,患者及其兄SLC34A2基因第8外显子存在c.910A>T的纯合突变。磷酸钠共转运蛋白Npt2b的SLC34A2基因突变是PAM主要的发病机制,中国人最常见的是第8外显子发生突变。最常见的症状是呼吸困难,其次为咳嗽、胸痛、发热、疲劳、咯血。临床体征主要有口唇紫绀、杵状指、听诊两肺闻及细湿罗音或者Velcro啰音。胸部X线片常呈"沙尘暴"征,胸部CT表现为双肺弥漫性高密度微结节影,可呈特征性的钙化影。肺活检病理示肺组织内可见微石,微石由钙质同心薄片组成。口服依替膦酸二钠的疗效有限,肺移植是最终的有效治疗方法。结论 PAM是一种罕见的常染色体隐性遗传性肺病。应充分认识该病的有关特点,以期做到早期诊断、早期干预。晚期患者建议行肺移植。