论文部分内容阅读
目的
总结IL2RG基因突变所致的婴儿类炎症性肠病（IBD）结肠炎的临床及基因突变特征。
方法回顾性总结2017年11月湖南省儿童医院收治的1例IL2RG基因突变致婴儿类IBD结肠炎临床诊治过程和免疫PANEL检测突变基因结果，并以"IL2RG gene""infant onset IBD""SCID""diarrhea""IL2RG基因""婴儿炎症性肠病""重症联合免疫缺陷病""腹泻"为检索词，检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网和万方数据库1993年4月至2018年10月的文献，进行相关文献复习。
结果患儿，男，年龄1月，以"反复腹泻1个月，血便15 d，发热3 d"为主诉入院。患儿无反复口腔溃疡、肛周病变等。细胞免疫结果显示总T淋巴细胞为1.19%（正常范围64% ~ 73%），辅助/诱导性T淋巴细胞为0.16%（正常范围29% ~ 36%），抑制性/细胞毒性T淋巴细胞为0.99%（正常范围24% ~ 34%），CD4/CD8为0.17（正常范围1.6 ~ 2.2）。体液免疫结果显示IgM、IgG、IgE均下降。肠镜结果：结肠多发溃疡。免疫PANEL结果显示为IL2RG基因突变（E5，c.675C>T，pR226C），提示X-连锁重症免疫缺陷病。其母亲携带致病基因。
结论IL2RG基因突变可引起X-连锁重症联合免疫缺陷，基因检测可明确诊断。本例患儿同时伴有婴儿炎症性肠病表现，为国内首次报道。