【摘 要】
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目的 了解陕西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征,为该地区苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断提供参考.方法 选择陕西地区55例苯丙氨酸浓度大于2.0 mg/dL的PKU患儿,应用聚合酶链反应结合测序技术对其PAH基因13个外显子及其侧翼序列进行分析.结果 55例患儿110个PAH等位基因中
【机 构】
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710003西安,陕西省妇幼保健院产前诊断中心,兰州军区乌鲁木齐总医院临床研究所,710003西安,陕西省妇幼保健院产前诊断中心,710003西安,陕西省妇幼保健院产前诊断中心,710003西安,陕西
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目的 了解陕西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征,为该地区苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断提供参考.方法 选择陕西地区55例苯丙氨酸浓度大于2.0 mg/dL的PKU患儿,应用聚合酶链反应结合测序技术对其PAH基因13个外显子及其侧翼序列进行分析.结果 55例患儿110个PAH等位基因中共检出98个突变等位基因,突变检出率为89.10％(98/110)；第7外显子为高频突变区域,包含9种突变,相对突变频率为33.67％00(33/98),其次为第12外显子(14.29％)和第3外显子(12.24％)；共检出PAH基因突变38种,p.R243Q为突变热点,占总突变的24.49％(24/98),3种突变p.A47E、p.I65S和p.A259T国内未见报道,p.C334X经PAHdb和HGMD数据库比对查新,为未报道过的PAH基因新突变.结论 初步得到了陕西地区的PAH基因突变图谱,发现1例新突变,为本地区PKU基因诊断、产前诊断积累有价值的资料。
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目的 探讨甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术（methylation—specific multiplex ligation-dependent probe amplification，MS-MLPA）在胎盘甲基化研究中的可行性。方法应用MS-MI。PA及亚硫酸氢盐测序两种方法对9个正常整倍体胎盘样本及13名非孕妇女外周血进行甲基化检测，并计算候选的CG1149、HLCS、CG1113、ACTB
孕妇 30岁,孕1产0,孕18周B超提示胎儿颈部软组织增厚.取羊水20 mL行细胞培养,消化法收获细胞,G显带,计数74个中期分裂相,分析10个核型,羊水染色体核型为46,XX,der(13;21)(21 qter→ 21q10∷ 13q10→ 13qter),+21[60]/92,XXXX,der(13;21)(21qter→21q10∷ 13q10→13qter)* 2,+21,+21[14]
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