372例儿童染色体异常与临床表型关系的研究

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：whfbbs

【摘要】

：

目的研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系,给优生干预提供科学依据.方法外周血淋巴细胞染色体G显带,必要时进行C带、R带和高分辨G显带分析.结果1798例

【作者】

：

何亚香何军季正华曹丽寅高锦声

【机构】

：

江苏省苏州大学附属儿童医院儿科研究所,苏州大学优生遗传中心

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2004年5期

【关键词】

：

临床表型染色体异常核型儿童患儿 G显带性染色体异常常染色体异常

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目的研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系,给优生干预提供科学依据.方法外周血淋巴细胞染色体G显带,必要时进行C带、R带和高分辨G显带分析.结果1798例患儿中染色体异常372例,异常检出率20.7%,异常核型中常染色体异常313例,性染色体异常59例;染色体数目异常296例,结构异常76例.结论染色体异常核型患儿均有某些特异的临床表型.

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