目的研究态度、行为方式如优生遗传咨询、婚检、孕期感染及用药、孕期吸烟饮酒、接触电磁辐射、补充叶酸、接触化学物质及经历应激性事件与出生缺陷发生的相关性,为出生缺陷的预防提供循证医学依据。方法 2011年6月-2014年6月在台州市第一人民医院住院引产或分娩的妊娠满20周至产后1周出生缺陷儿的产妇569例作为研究组,质量控制下条件相似且分娩正常儿的产妇569例作为对照组,采用调查表以一对一询问形式进行调查并记录。结果正常对照组优生遗传咨询的参与率、婚检的参加率、叶酸的补充率高于出生缺陷组;出生缺陷组孕期吸烟率、孕期用药率及应激性事件的经历率高于正常对照组;而两组的孕期感染率、饮酒率、电磁辐射的接触率、化学物质的接触率均无明显差异。结论优生遗传咨询、参加婚检、孕期补充叶酸是出生缺陷预防的有效措施;吸烟、孕期用药、经历应激性事件是出生缺陷发生的危险因素;孕期感染、饮酒、接触电磁辐射及化学物质是否增加出生缺陷发生的风险尚需进一步研究。