【摘 要】
：
目的 研究非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,为临床上NSHL患者基因诊断提供指导.方法 PCR分别扩增SLC26A4基因的21个外显子及其侧翼序列,所得目的 片段用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatorgraphy,DHPLC)进行突变筛查,有异常峰形的
【机 构】
：
410078,长沙,中南大学医学遗传学国家重点实验室,410078,长沙,中南大学医学遗传学国家重点实验室,湘雅医院耳鼻咽喉科,410078,长沙,中南大学医学遗传学国家重点实验室,410078,长沙
论文部分内容阅读
目的 研究非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,为临床上NSHL患者基因诊断提供指导.方法 PCR分别扩增SLC26A4基因的21个外显子及其侧翼序列,所得目的 片段用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatorgraphy,DHPLC)进行突变筛查,有异常峰形的样本进行DNA测序.结果 在所选30例无血缘关系且GJB2基因检测未发现突变的NSHL患者中,共检测出10种SLC26A4基因变异,其中包括7种已知突变,2种未见报道的新突变(F572L和D87Y),及一种已知多态(Ivs11+47T＞C),其中Ivs7-2A＞G是最常见的突变,约占总突变的40%.结论 SLC26A4基因为仅次于GJB2的导致NSHL的相关基因,在(GJB2基因检测未发现突变的NSHL人群中SLC26A4基因的检出率达到23.3%,其中Ivs7-2A＞G是其最常见的突变。
其他文献
1 临床资料 我院自1998年8月至2003年5月施行腹腔镜(LC) 1 316例,1 098例术后放置腹腔引流,218例未放置.术后共发生胆漏11例,胆漏发生率为0.84%(11/1 316),放置引流组8例,未放置引流组3例.
络泰用于治疗冠心病心绞痛疗效较好.我院2000年6月至2003年6月资料完整的用该药治疗冠心病心绞痛66例,现报告如下。
麻醉科作为医院外科系统的枢纽,其工作效率与质量直接关系着医院外科手术的效率与质量,影响到患者的生命与安全.我院自2009年5月开始建立手术麻醉信息系统,借助临床麻醉信息系统实现手术麻醉全过程数据采集自动化、医疗文书数字化,全面提升了手术麻醉工作的效率与质量,有效保障了患者麻醉安全。
21世纪是牛命科学的时代,随着"人类基因组计划"的完成,人类遗传信息的秘密被揭开.单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是人类基因组最丰富的遗传变异,SNP的研究应运而生,并且发展迅速.研究表明,SNP与许多疾病直接相关,是决定人类疾病易感性和药物反应差异的主要因素。
先天性心脏病(简称先心病)是常见的出生缺陷之一,其发病率波动在7‰～8‰,我国每年约有15万先心病患儿出生.如未经治疗,约1/3的患儿在6～12月大时夭折[1].根据北京市5岁以下儿童生命监测资料显示:儿童先心病连续1 1年为北京市婴儿死亡的主要原因之一,先心病已成为影响北京市儿童身体健康及人口生存质量的重大公共卫生问题.因此,开展先心病的筛查是降低、控制婴儿死亡率的主要手段.通过筛查早期识别先心
尖锐湿疣是由人乳头状瘤病毒(HPV)引起的性传播疾病,与宫颈癌有一定关系.发病率逐年升高,使之成为妇产科门诊的常见病,严重影响妇女的生殖健康,目前尖锐湿疣的治疗方法很多,但治疗后复发率较高,寻找一种病人接受率高,又能有效控制复发,彻底根除HPV感染的方法是治疗的关键.2000年1月至2002年12月我院门诊74例尖锐湿疣病人采用重组人干扰素α-2a栓(简称α-2a干扰素栓)联合尤脱欣治疗,取得满意
医院感染是一个重要的公共卫生问题[1-2].近年来中国对医院感染监测与控制的关注度有了迅速提高,医院感染监控逐渐成为医疗质量管理的重要组成部分.北京市作为拥有1695万常住人口的大型现代化城市,2008年总诊疗人次1.238亿次,急诊人次23.40万人次,出院人数156万人次,医院感染预防与控制面临着巨大的压力和挑战。
我院于1998～2002年共实施择期胸腔手术342例,其中在术中发生并发症62例,为保证择期胸腔手术病人围术期的安全,现将此类病人术中并发症的处理及预防进行分析讨论如下。
目的 分析结直肠癌同时性肝转移患者行同期手术切除原发灶和肝转移灶的近期及远期效果,探讨同期手术是否存在优势.方法 回顾性分析行手术治疗的53例结直肠癌同时性肝转移患者的临床资料,根据肝转移灶切除时间的不同,分为同期手术组(同期组)40例,分期手术组(分期组)13例,评价两组患者的手术效果.结果 同期组和分期组患者的手术时间分别为(212.9±72.3) min和(326.5±140.2)min,术
自1999年以来,我国实行了医疗保险制度改革,将公费医疗的形式改变为国家、单位、个人按比例分摊,将从对口定点医疗单位形式改变为允许病人挑选医院就诊,加之社会经济水平的提高,使病人的卫生服务需求在内容和质量上都发生了重大改变.医院药学正在向着以病人为中心,运用药学专业知识开展药学服务的方向发展.为了适应这一转变,门诊药师在日常工作实践中,应从以下几方面考虑。