【摘 要】
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目的:探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)分析广西苗族女性MTHFR基因677C>T、1298A>C和M T R R基因66A>G多态性分布特征和价值.方法:以500例广
【机 构】
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柳州市妇幼保健院妇女康复科 广西 柳州 545001;融水苗族自治县妇幼保健院 广西 柳州 545300;柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 广西 柳州 545001
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目的:探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)分析广西苗族女性MTHFR基因677C>T、1298A>C和M T R R基因66A>G多态性分布特征和价值.方法:以500例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,采用MMCA法对三个多态性位点进行基因分型.统计分析其基因型及等位基因型频率,并与其它地区不同民族的数据进行比较.结果:广西苗族女性MTHFR 677 CC、CT、TT的分布频率依次为:72.2％、25.6％、2.2％;MTHFR 1298 AA、AC、CC的基因型频率分别为54.4％、38.6％和7.0％;MTRR 66 AA、AG、GG的分布频率依次为49.2％、43.4％和7.4％.MTHFR 677C>T的C和T等位基因频率分别为73.3％和26.7％,广西苗族677T等位基因频率与海南黎族、贵州土家族、贵州苗族、湖南土家族女性比较,差异有统计学意义(PC的A和C等位基因的频率分别73.7％和26.3％,广西苗族1298C等位基因频率与贵州土家族、贵州苗族、湖南土家族、云南傈僳族女性比较,差异有统计学意义(P均G的A和C等位基因频率分别为70.9％和29.1％,广西苗族66G等位基因频率与海南黎族、新疆哈萨克族、贵州土家族、贵州苗族、西藏藏族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:广西苗族女性MTHFR、MTRR的基因多态性分布与其他民族存在显著差异.
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