黄石地区新生儿先天性甲状腺功能减低症及高苯丙氨酸血症筛查结果分析

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目的 回顾性分析黄石地区2008年1月至2017年12月先天性甲状腺功能减低症,高苯丙氨酸血症的发病情况.方法 新生儿出生72小时且喂足8次饱奶后采集足跟末梢血,制成滤纸干血片,用免疫荧光方法检测滤纸干血片中促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度,并对筛查结果进行分析,筛查阳性者进一步确诊检查.结果 2008年1月至2017年12月黄石共筛查314595例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症134例,发病率为4.26/万,大冶县,阳新县发病率与黄石城区差异不大;高苯丙氨酸血症18例,发病率为0.56/
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