【摘 要】
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目的：探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的临床表现、发病机制和诊断经验。方法回顾分析1例5岁HS合并G6PD缺乏症患儿的临床表现、实验室检查，并
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目的：探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的临床表现、发病机制和诊断经验。方法回顾分析1例5岁HS合并G6PD缺乏症患儿的临床表现、实验室检查，并复习国内外相关文献。结果患儿，男，5岁。因面色苍白伴黄疸，疑似地中海贫血就诊。红细胞计数2.65×10^12/L，血红蛋白70.50 g/L，平均红细胞体积78.61 fl，平均球形红细胞体积66.26 fl，网织红细胞18%；镜检红细胞大小不等，以小细胞为主，球形红细胞约占15%；G6PD活性1.38 NBT
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