目的探讨胆固醇结石与Apo B基因多态性之间的关系,以及是否存在维吾尔族(维族)与汉族间的差异。方法采用前瞻性病例-对照研究方法,选择2010年3月-2013年8月在新疆维吾尔自治区人民医院接受手术治疗并经手术证实为胆固醇结石患者189例(胆结石组),其中维族99例,汉族90例。对照组为年龄和性别与胆结石组相匹配的同期在我院体检中心接受健康体检者,其中维族93例,汉族97例。采用SNa Pshot SNP分型技术进行Apo B基因分型,分析两组Apo B基因rs520354、rs1367117位点基因型及等位基因分布频率及其维、汉族间的差异。结果 (1)胆结石组中,汉族Apo B基因rs520354位点少见基因型AA频率明显高于维吾尔族,差异有统计学意义(χ2=11.028,P<0.05);而对照组中GG、GA、AA基因型频率未见维、汉族间差异(χ2=1.799,P>0.05);两组rs520354等位基因分布频率均未见维、汉族间差异。两组rs1367117位点基因型和等位基因分布频率均未见维、汉族间差异(P>0.05)。(2)汉族胆结石组Apo B基因rs520354少见基因型AA频率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=6.460,P<0.05);而维吾尔族中,rs520354基因型频率未见两组间差异(P>0.05);维、汉族rs520354等位基因分布频率均未见两组间的差异;维族和汉族rs1367117位点基因型和等位基因分布频率均未见两组间差异(P>0.05)。结论胆结石患者Apo B基因rs520354多态性存在维汉民族间差异,Apo B基因rs520354多态性可能和汉族胆固醇结石相关。Apo B基因rs1367117多态性可能和胆固醇结石无关,且未见维汉民族间差异。但需要进一步增加样本含量及多中心研究来进一步证实。