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本文报道一例先天性阴道下段闭锁伴膀胱阴道瘘,从临床症状、检查、诊断和处理方法等方面介绍该病特点,并通过文献回顾加深临床医师对此类泌尿生殖系统畸形的认识。当青春期后出现周期性血尿而无阴道月经出血时,应怀疑阴道闭锁合并先天性膀胱阴道瘘的可能。影像学检查和膀胱镜是重要的辅助诊断手段。手术切开闭锁的阴道、引流积血并修补瘘道是唯一的治疗手段。