【摘 要】
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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在胚胎停育遗传因素研究中的应用,分析染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法收集胚胎停育绒毛样本89例,应用CMA技术对样本进行检测,分析
【机 构】
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连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科;
【基金项目】
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连云港市“科教强卫工程”青年科技项目(QN1608)
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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在胚胎停育遗传因素研究中的应用,分析染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法收集胚胎停育绒毛样本89例,应用CMA技术对样本进行检测,分析造成胚胎停育的遗传因素。对结构异常病例,夫妻双方行外周血染色体检查。结果选取2016年1月-2018年5月在连云港市妇幼保健院节育门诊确诊为"胚胎停育"且要求行流产手术的患者89例为研究对象,89例胚胎停育绒毛组织检测成功率为100. 00%,共检测出42例异常样本(47. 2%),其中数目异常36例(85. 71%),结构异常6例(14. 29%)。6例结构异常的夫妇中,检出平衡易位携带者1例。结论染色体异常是导致胚胎停育的主要原因,以数目异常为主,结构异常涉及病理性变异的大片段缺失与重复均会导致胚胎停育。CMA技术能检测出染色体片段的微缺失与微重复,对胚胎停育的遗传因素作出较为全面的评估,同时对平衡易位携带者的检出具有一定的提示作用。
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