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目的 分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒(rdRTA)患儿ATP6V0A4和ATP6V1B1基因的突变,进行基因型和表型的相关性研究.方法 PCR扩增基因组DNA,直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6V0A4和ATP6V1B1基因的突变位点,选取不相关的100例健康人作为对照.结果 1例患儿携带ATP6V0A4基因的1个新的纯合无义突变(p.R194X);1例患儿携带ATP6V1B1基因1个新的杂合无义突变(p.R114X)和1个已经报道过的杂合突变p.I386fsX441；第3例患儿未发现以上2个基因的突变.结论 对中国rdRTA患者基因突变分析有利于了解该类疾病的基因型和表型的相关性,增强临床医生对该类疾病的认识和治疗.