【摘 要】
：
先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病，是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前，CAKUT的发病机制尚不完全明确，但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物，能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外，CAKUT的产前筛查及干预对于预
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院肾脏科，上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心，上海 201102,
论文部分内容阅读
先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病，是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前，CAKUT的发病机制尚不完全明确，但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物，能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外，CAKUT的产前筛查及干预对于预防和延缓CAKUT疾病的发生发展也具有重要意义。现就儿童CAKUT的病因学研究、诊断及治疗进行阐述，旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT。
其他文献
目的探讨儿童慢性肾脏病(CKD)的病因构成、并发症及治疗情况，为儿童CKD的综合管理提供依据。方法收集2012年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科住院的CKD患儿临床资料，对其病因构成、并发症、初始治疗情况等信息进行回顾性调查及分析。结果1．本组371例CKD患儿中，男女比例为1.44∶1.00。年龄分期0～3岁35例，4～6岁54例，7～12岁189例，13～18岁93例
目的探讨儿童典型溶血尿毒综合征(D＋HUS)的临床表现、辅助检查结果、预后及治疗。方法分析2001年1月至2019年1月中国人民解放军东部战区总医院儿科收治的36例D＋HUS患儿的临床资料，比较治疗前后血常规、肝肾功能、凝血功能、体液免疫和尿液等实验室检查结果。结果经治疗，患儿血白细胞计数[(9.28±6.77)×109/L比(11.20±5.93)×109/L]、C-反应蛋白[7.15(3.34
近年来研究发现先天性心脏病(CHD)患儿伴神经发育障碍(NDDs)的风险正逐年增加，包括认知、适应性、运动、语言、孤独症谱系障碍等。已通过结构及功能神经成像等影像学检查证实CHD患儿大脑发育存在异常，可能为宫内发育不良所致。拷贝数变异(CNVs)等基因异常对CHD伴NDDs具有重要影响。一些参与载脂蛋白E产生、Wnt信号传导通路和组蛋白修饰的基因变异以及1q21.1、16p13.1-11和8p23
目的探讨先天性心脏病术后与穿刺或置管相关的下肢静脉血栓形成的危险因素。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月河南省人民医院儿童心脏中心重症监护室收治的先天性心脏病术后下肢静脉穿刺或置管的683例患儿，其中临床可疑血栓形成者55例，经超声证实血栓形成者26例为血栓组，超声未见血栓形成者29例为对照组。对比分析2组患儿在多个可能的危险因素上的差异有无统计学意义，探寻先天性心脏病术后穿刺或置管相
膀胱输尿管反流是引起婴幼儿泌尿系统感染的最主要原因，其导致的反流性肾病约30%可发展至慢性肾衰竭，是儿童终末期肾病的常见原因。早期诊断、规范治疗和随访是预防膀胱输尿管反流患儿肾功能发生损伤的关键，现就儿童原发性膀胱输尿管反流作一介绍，以期对此疾病诊治有所帮助。
目的探讨瘤段骨体外射线灭活回植术在儿童四肢恶性/侵袭性骨肿瘤治疗中应用的安全性及有效性。方法2016年6月至12月郑州大学附属肿瘤医院应用术中瘤段骨体外射线灭活回植术治疗儿童四肢骨肿瘤共8例，其中男4例，女4例；平均年龄12.75岁(11～14岁)。骨肉瘤6例，尤文氏肉瘤1例，反复复发的朗格汉斯组织细胞增生症1例。肿瘤位于股骨中下段4例，胫骨中上段2例，胫骨中段1例，肱骨中上段1例。瘤段骨切除平均
目的分析儿科患者分离出的鲍曼不动杆菌的耐药性及分子流行病学特征。方法以2016年1月至2018年6月内蒙古医科大学附属医院住院患者分离的医院感染鲍曼不动杆菌作为研究对象，采用Vitek-2 Compact全自动微生物鉴定及药敏分析系统进行鉴定及药敏试验，采用脉冲场凝胶电泳(PFGE)方法及多位点序列分型(MLST)进行菌株同源性分析。结果共收集鲍曼不动杆菌临床分离株94株，其中42株来自儿科患者，
目的探讨Toll样受体4(TLR4)在原发性肾病综合征(INS)患儿肾组织及外周血中的表达及意义。方法采集2015年10月至2018年6月在新乡医学院第一附属医院确诊为INS的78例患儿肾活检组织及21例儿童正常肾组织(对照组1)，应用免疫组织化学方法检测标本中TLR4表达水平，比较INS不同肾脏病理类型、不同临床分型中TLR4表达水平的差异，分析其与24 h尿蛋白、血清清蛋白的相关性；应用酶联免
目的对确诊的6例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的病例行基因型及临床表型的相关性分析。方法对2017年11月至2019年8月确诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的6例dRTA患儿行病史资料采集及相关辅助检查，评估其生长发育情况，留取静脉全血进行Trio全外显子高通量测序，经全谱遗传病精准诊断云平台系统分析筛选和数据分析，对可疑突变进行Sanger测序验证，后应用蛋白预测软件进行蛋白功能预
目的探讨不同病理类型以血尿为主要表现的患儿各临床指标的差异，并建立基于临床资料的BP神经网络预测模型。方法收集2003年6月至2018年12月重庆医科大学附属儿童医院以血尿为主要表现并行肾活检患儿的临床资料及肾脏病理结果，进行各临床指标的差异性比较，并建立以血尿为主要表现患儿肾脏病理的BP神经网络预测模型。结果共纳入438例患儿。其中男232例，女206例；起病年龄(7.00±3.15)岁。按照不