【摘 要】
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目的 研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic plamoplantar keratoderma,EPPK)家系中的基因突变情况.方法 收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本,采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中4例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的KRT9基因突变情况.结果 该家系中患者存在KR79基因上第484位C突变成T,
【机 构】
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214002江苏无锡,南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科,无锡市人民医院皮肤科,214002江苏无锡,南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤科,214002江苏无锡,
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目的 研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic plamoplantar keratoderma,EPPK)家系中的基因突变情况.方法 收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本,采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中4例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的KRT9基因突变情况.结果 该家系中患者存在KR79基因上第484位C突变成T,使得KRTY基因的第1外显子162位密码子由CGG突变成TGG,导致正常精氨酸被色氨酸所取代,而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变.结论 EPPK家系中患者KRT9基因存在错义突变(484C→T),这可能是导致EPPK发病的分子机制之一。
其他文献
先证者 女,22岁,因自然流产来我科就诊.自述结婚两年,孕2次.第1次在2～3个月时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术.第2次孕7个月时B超正常,足月时B超示小头畸形,面部发育畸形,小脑内陷,脑积水,心脏畸形,肾脏发育畸形,遂行引产术。
患儿 男,5岁,系第1胎足月顺产.出生体重3.2 kg,五官、四肢未见异常.其母否认孕期有害物质接触史.出生时父26岁,母25岁,父母表型智力正常,非近亲结婚.患儿发育迟缓,语言不清,智力低下,家族中无类似患儿。
例1 女,16岁,无月经来潮,身材矮小,身高138cm,表情呆滞,反应迟钝.查体:头发浓密,发际低,轻度蹼颈,肘外翻明显,女性第二性征无发育.外生殖器呈女性特征,阴毛稀疏,大小阴唇幼稚型.激素水平测定:促卵泡激素和黄体激素水平高于正常,与绝经期女性值相近,雌二醇(E2)测定值很低.B超提示:始基子宫.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞染色体培养、核型分析。
例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析。
目的 探索DC-SIGNR基因多态性对中国汉族人群人类免疫缺陷病毒-1(human immunodeficiency virus-1,HIV-1)病毒易感性的影响.方法 用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳结合测序对345例HIV-1血清阳性感染者及468例H1V-1血清阴性高危人群的DC-SIGNR基因绞链区重复序列分型,然后用卡方检验检测DC-SIGNR基因各亚型在不同人群组中出现的频率.结果 共发
患儿 男,4岁,第1胎,孕39周剖腹产,出生体重2.5 kg.因"身材矮小"来我院就诊.查体:身高90 cm(正常值:98.7～107.2 cm),体重14 kg(正常值14.8～18.7 kg),小头畸形,脸窄,鼻宽,嘴角下垂.颅脑脑垂体核磁共振扫描,心脏彩超,腹部B超均未见异常.语言发育稍滞后。
目的 分析类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)中4型肽精氨酸转亚胺基酶(peptidylarginine deiminase IV,PAD14)功能基因多态性,探讨PAD14基因多态性与RA易感性的关系,以及编码与RA易感性相关HLA共同表位(shared epitope,SE)的HLA-DRB1等位基因与PAD14基因多态性的相关性.方法 采用逆转录合成cDNA、DNA
患者女,8,岁,因患先天性心脏病前来就诊.患者身材瘦小,黏膜(尤其口唇)严重紫绀,在哭吵、活动后加剧.患者在新生儿期就已经出现紫绀,有完全性大动脉错位,肺动脉闭锁等;年龄在6月～1岁时逐渐出现紫绀加重。
标记染色体是指形态上可以辨认,但却又无法完全辨别其来源和特征的异常染色体,在新生儿中的发生率为0.06%～0.12%。
先证者 男,38岁,因妻生育一智力低下儿来我科就诊.自述结婚9年,其妻孕1产1,足月产,患儿智力低下,无特殊面容,行走困难,易骨折.语言表达能力差,其它未见异常。