【摘 要】
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目的探讨m.10158T>C基因突变临床表型与基因型的关系。方法回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m.10158T>C基因突变所致线粒体脑肌病患儿的临床资料，并以"m.10158T>C"为检索词通过PubMed、中国知网、万方数据库、Google学术等数据库对国内外文献进行检索，总结m.10158T>C基因突变患儿的临床表型及其与基因型的关系。结果该患儿线粒体基因MT
【机 构】
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浙江大学附属第二医院儿科，杭州 310000（现在杭州市儿童医院儿童重症监护病房 310000）,浙江大学附属第二医院儿科，杭州 310000,浙江大学附属第二医院儿科，杭州 310000,浙江大学附
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目的探讨m.10158T>C基因突变临床表型与基因型的关系。
方法回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m.10158T>C基因突变所致线粒体脑肌病患儿的临床资料，并以"m.10158T>C"为检索词通过PubMed、中国知网、万方数据库、Google学术等数据库对国内外文献进行检索，总结m.10158T>C基因突变患儿的临床表型及其与基因型的关系。
结果该患儿线粒体基因MT－ND3上发现m.10158T>C突变(异质率约为45%)的异质性变异。根据临床表现、影像学检查、血液生化诊断为Melas/Merrf重叠综合征。以"m.10158T>C"为检索词对国内外文献进行检索，共检索m.10158T>C突变致线粒体脑肌病国外文献9篇，国内文献3篇，共报道m.10158T>C突变15例(1例临床资料不详)，诊断Leigh 7例，其中6例发病年龄在1岁内，且婴幼儿期死亡；Melas 3例，Melas/Leigh综合征3例，Melas/Leigh/Merrf 1例，致Melas/Merrf重叠综合征未见报道。
结论m．10158T>C基因突变临床表型高度异质性，可引起Melas/Merrf临床表型。对于具有高度怀疑线粒体疾病的病例，应行基因测定明确诊断。
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