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目的:探讨染色体异常对硼替佐米治疗初治多发性骨髓瘤(MM)疗效及预后的影响。方法:收集本院2008年1月至2011年12月收治的152例初治MM患者资料,对患者均采用以硼替佐米为主的多药联合化疗方案治疗并于4个用期后分析疗效;同时制备染色体标本,分别采用R显带技术和DNA序列探针进行核型和基因(RB1缺失、D13S319缺失、P53缺失、IgH重排和1q21扩增)分析,分析总体疗效及染色体异常患者的疗效和远期生存情况,采用Kaplan-Meier法进行生存分析,COX风险比例模型进行多因素分析。结果:152例MM患者中检出核型异常者47例(30.92%),RB1异常者43例(28.29%),D13S319异常者49例(32.24%),P53异常者30例(19.74%),IgH异常者58例(38.16%),1q21异常者33例(21.71%)。全组152例患者的疗效均可以评价,其中获CR、nCR、PR、MR和PD者分别为24、54、21、14和39例,总有效率为74.34%,显效率为50.66%;核型、D13S319、P53及IgH异常者的总有效率和显效率均低于相应正常者(P<0.05),RB1、1q21异常者的显效率均低于相应正常者(P<0.05);全组随访22-72个月,中位随访52.0个月,截至随访日期,中位生存期(OS)尚未达。不同染色体异常者的中位OS均低于正常者(P<0.05);经COX多因素模型分析发现,染色体异常均为影响MM预后的独立因素,如核型、RB1、D13S319、P53、IgH和1q21异常相对于正常者的风险分别提高了3.124、1.177、2.639、6.552、2.045和7.264倍,差异均有统计学意义。结论:染色体异常可影响硼替佐米治疗初治MM的疗效及预后,检测染色体异常对初治MM的治疗有一定参考价值。