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目的：了解徐州市遗传病及行天畸形分布及患病率。方法：对徐州市９８６４２人中的０－１４儿童遗传病及先天畸形进行了流行病学调查。结果；共调查２４２１２名０－１４岁儿童，男１５０８９名，女１３１２３名，遗传病及先天畸形儿４４５例，男２６５例，女１８０例，总病率１５．７７‰，男，女患病率分别为１７．５６‰，１３．７２‰，男女患病率有显著性差异；城市儿童３７０３名，乡村儿童２４５０９名，遗传病及先天畸形患儿