【摘 要】
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<正>Swyer综合征是一种非常少见的性发育异常疾病,该病主要特点是患者染色体核型为46,XY,但却表现为女性外生殖器。本例患者因性发育障碍而诊断此病,但患者因"地中海贫血"曾
【机 构】
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中南大学湘雅二医院儿童医学中心; 郑州大学附属儿童医院NICU;
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<正>Swyer综合征是一种非常少见的性发育异常疾病,该病主要特点是患者染色体核型为46,XY,但却表现为女性外生殖器。本例患者因性发育障碍而诊断此病,但患者因"地中海贫血"曾接受男性供者进行造血干细胞移植。本文分析了该患者的临床特点及诊断思维,体现了临床疾病的复杂性。1病例介绍患者,15岁,女,出生后4个月诊断"地中海贫血",间断输血治疗。12岁时(2014年)进行造血干细
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