邯郸地区新生儿听力与药物性耳聋易感基因突变联合筛查研究

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong562
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目的探讨在新生儿听力筛查同时,采用新生儿脐带血进行线粒体耳聋基因筛查的可行性及其意义。方法收集邯郸地区新生)L1000例为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血,用于线粒体DNA的筛查。采用Sanger测序法检测线粒体12SrRNAA1555G和C1494T两个突变位点。结果在1000名新生儿中,初次听力筛查有141例(14.1%)未通过,经过复筛后仍有11例(1.1%)未通过新生儿听力筛查。线粒体12SrRNA检测发现携带A1555G突变4例(0.4%),C1494T突变2例(0.2%),而该6例新
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