目的分析股骨短胎儿的临床特征,探讨胎儿股骨短的病因及临床处理方案,为该类胎儿的围生期管理提供参考。方法收集2014年4月-2017年6月因胎儿股骨短在该院就诊孕妇23例的临床资料,通过介入性产前诊断获取胎儿标本,对胎儿进行染色体核型分析及染色体微阵列检测,同时行Sanger测序检测胎儿是否存在软骨发育不全的致病基因FGFR3基因c.1138G>A突变。结果 23例妊娠晚期股骨短胎儿中,8例胎儿(34.8%)遗传学检测结果异常,其中4例21-三体综合征,1例18-三体综合征,1例发现胎儿SHOX基因缺失导致Leri-Weill综合征,2例检测发现FGFR3基因c.1138G>A突变确诊胎儿软骨发育不全。染色体异常胎儿、软骨发育不全胎儿及孤立性股骨短胎儿的股骨长z值分别为-3.09(-2.4~-7.5)、-5.16(-5~-5.33)和-3.11(-2.5~-6.66)。结论对于股骨短胎儿需行介入性产前诊断获取胎儿标本进行遗传学检测。胎儿股骨短的病因复杂,胎儿股骨短合并其他超声结构异常时需排除染色体数目异常;胎儿股骨长明显缩短,合并头围增大、股骨弯曲时需警惕软骨发育不全。