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目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群结肠癌风险的关系。方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析170例结肠癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与结肠癌风险的关系。结果:Lys751Gln多态在结肠癌患者中的分布和正常对照组差异无统计学意义,与结肠癌风险无关。结肠癌患者中Asp/Asn和Asn/Asn基因型频率明显高于正常对照组,P=0.016;与携带312Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患结肠癌的风险增加2.11倍(95%CI:1.21～3.66)。结论:XPD基因Asp312Asn多态是东北地区汉族人群结肠癌遗传易感因素。