【摘 要】
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儿童运动障碍是一组临床常见的、形式多样的神经系统症状，导致运动障碍的病因复杂多样，遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。遗传代谢病导致的运动障碍，大多具有致残率高、症状不典型等特征。随着基因检测技术的普及，该类患儿可获得正确的病因诊断，经过早期治疗，临床结局往往可获得极大改善，因此，尽早明确运动障碍背后的遗传代谢病，对于指导患儿治疗、改善预后及指导父母再生育有重要意义。本文通过总结遗传代谢病导致运动障碍
【基金项目】
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国家重点研发计划基金资助项目（编号：2019YFC1005100）； 河南省中医管理局（国家中医临床研究基地科研专项）（编号：2019JDZX2056）;河南省中医管理局（河南省中医药科学研究专项课题）（编号：20-21ZY2110）；
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儿童运动障碍是一组临床常见的、形式多样的神经系统症状，导致运动障碍的病因复杂多样，遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。遗传代谢病导致的运动障碍，大多具有致残率高、症状不典型等特征。随着基因检测技术的普及，该类患儿可获得正确的病因诊断，经过早期治疗，临床结局往往可获得极大改善，因此，尽早明确运动障碍背后的遗传代谢病，对于指导患儿治疗、改善预后及指导父母再生育有重要意义。本文通过总结遗传代谢病导致运动障碍的不同类型、临床特征以及诊治方法，以期提高临床医生对遗传代谢病导致运动障碍的诊治能力。
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