探讨中国新疆地区哈萨克族和汉族扩张型心肌病患者TPM1基因的突变特点，并明确二者的关联性。
方法入选一哈萨克族扩张型心肌病家系，成员共31名，特发性扩张型心肌病(IDCM)患者100例(哈萨克族50例、汉族50例)，以及100例健康志愿者(哈萨克族50例、汉族50例)，对入选者行TPM1基因筛查。样本均为2012年至2014年新疆医科大学第一附属医院门诊及住院患者。提取入选者外周血DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增TPM1基因的9个外显子和外显子附近的内含子，对目的基因进行正反方向测序，测序结果与CHROMAS软件和Pubmed中BLAST软件的标准模板进行对比，并分析突变位点与哈萨克族IDCM和健康志愿者、汉族IDCM和健康志愿者之间的关系。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对入选者原肌球蛋白进行定性、定量检测。
结果在哈萨克族家族性扩张型心肌病的2名成员中检测到TPM1基因3号外显子一未报的单个碱基变异c.524 G>T，导致谷氨酰胺转变为组氨酸(Gln111His)。哈萨克族IDCM患者TPM1基因多态位点rs1071646的基因型分布和等位基因频率与健康志愿者比较差异均有统计学意义(分别为χ2＝13.36、P＝0.001和χ2＝10.25、P＝0.001)，而汉族IDCM患者与健康志愿者二者比较差异则均无统计学意义(P均>0.05)。IDCM患者(包含哈萨克族和汉族)的原肌球蛋白含量低于健康志愿者(包括哈萨克族和汉族)[(1 764.2±350.9) ng/L比(2 369.7±345.9) ng/L, P＝0.001]。
结论新疆哈萨克族和汉族的IDCM患者中TPM1基因多态位点rs1071646发生率均较高。TPM1基因多态位点rs1071646可能是新疆哈萨克族人群发生扩张型心肌病的一个易感基因多态位点。