【摘 要】
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目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterial artificial chromosomes-on-beads,Bo Bs）技术和染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）在18p四体综合征
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目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterial artificial chromosomes-on-beads,Bo Bs）技术和染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）在18p四体综合征产前诊断中的应用价值。方法对1例18p四体综合征进行回顾性分析,应用Bo Bs和CMA技术对18p四体综合征进行识别和确认。结果胎儿羊水细胞染色体核型分析为47,XX,＋mar;Bo Bs结果显示胎儿染色体18p11.32和18p11.21区域扩增;CMA
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