【摘 要】
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目的 探讨糖皮质激素受体(GR)Bcl I和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法检测MS患者(42例)
【机 构】
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北京世纪坛医院神经内科,首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,中日友好医院神经内科,卫生部北京医院神经内科
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目的 探讨糖皮质激素受体(GR)Bcl I和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法检测MS患者(42例)和性别、年龄相匹配的健康对照组(88例)的GR基因多态性分布特征.结果 Bcl I存在C→G突变、ER22/23EK存在G→A突变,Bcl I 3种基因型GG、CG、CC频率在MS组依次为2.4%、33.3%和64.3%,健康对照组分别为4.5 %、34.1%和61.4%,两组间比较无统计学差异(P=0.810).G和C的等位基因频率在MS组分别为19%和81%,健康对照组为21.6%和78.4%,两组间比较无统计学差异(P=0.648).两组的基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律(P>0.05).两组ER22/23EK基因型均为GG,未发现变异.结论 GR基因Bcl I和ER22/23EK多态性与MS发病可能无相关性.
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