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哮喘是一种慢性支气管炎性疾病[1-2],其发病受到遗传和环境等多种因素的共同影响,全球约有1.5亿人患病[3-4].目前,这一疾病的发病机制尚不清楚,其中从遗传角度探索哮喘易感基因是近年来的研究热点.伴随着分子生物学技术的不断革新,哮喘易感基因的研究取得了很大进步,特别是人类基因组计划以及国际人类基因组单体型图计划的完成,全基因组关联分析(GWAS)在复杂遗传性疾病的研究中得到广泛应用,这为疾病易感基因的研究提供了更大希望.2007年,Moffatt等[5]通过GWAS发现位于人类染色体17q21上的血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)与儿童哮喘存在较强的关联,且同时发现ORMDL3的多态性位点-SNPrs7216389与儿童哮喘显著关联.这一发现在日本和墨西哥等多个人群的研究中得到验证[6-9],进一步证实了ORMDL3与儿童哮喘的关联性.现将ORMDL3基因与哮喘的相关性研究进展综述如下. 关键词：哮喘;血清类黏蛋白1样蛋白3基因;基因多态性 分类号：R562.2 文献标识码：A