【摘 要】
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目的 探讨染色体微阵列检测技术（CMA）和全外显子组测序技术（WES）对颈项透明层（NT）增厚胎儿的临床应用价值。方法 收集2020年1月—2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长（CRL）胎儿的95% NT值]行侵入性产前诊断的胎儿1013例，所有胎儿均行CMA检测，其中49例CMA结果阴性的胎儿进一步行产前WES。根据NT值将所有胎儿分为以下4组：＜3.5 mm（n=529
【机 构】
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河南省妇产疾病（围产医学）临床医学研究中心/郑州大学第三附属医院产前诊断中心
【基金项目】
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河南省2020年科技发展计划（202102310388）；
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目的 探讨染色体微阵列检测技术（CMA）和全外显子组测序技术（WES）对颈项透明层（NT）增厚胎儿的临床应用价值。方法 收集2020年1月—2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长（CRL）胎儿的95% NT值]行侵入性产前诊断的胎儿1013例，所有胎儿均行CMA检测，其中49例CMA结果阴性的胎儿进一步行产前WES。根据NT值将所有胎儿分为以下4组：＜3.5 mm（n=529，行WES者21例）、3.5～4.5 mm（n=273，行WES者8例）、4.5～5.5 mm（n=98，行WES者7例）、≥5.5 mm（n=113，行WES者13例）组；再根据超声检查结果是否合并结构畸形将所有胎儿分为结构畸形组（n=88，行WES者23例）与单纯性NT增厚组（n=925，行WES者26例）。分析1013例胎儿的染色体异常检出率；对行WES的49例胎儿分析其WES检测结果，并随访其妊娠结局。结果 CMA检测结果显示，在1013例NT增厚胎儿中共检出224例（22.1%）染色体异常，其中，182例为染色体非整倍体，42例为致病性拷贝数变异（p/Lp CNVs）。在不同NT厚度的分组中，CMA在NT≥5.5 mm组的染色体异常检出率最高（47.8%，54/113）；另外，结构畸形组的CMA阳性检出率（45.5%，40/88）高于单纯性NT增厚胎儿组（19.9%，184/925）。WES检测结果显示，在49例CMA结果阴性的NT增厚胎儿中检出5例（10.2%）单基因疾病，包括3例常染色体显性遗传病、1例常染色体隐形遗传病和1例X染色体连锁隐形遗传病，5例胎儿均伴有结构畸形。5例中2例胎儿的NT值＜3.5 mm；5例胎儿中，仅1例活产。结论 WES可在CMA结果阴性的、合并结构畸形的NT增厚胎儿中检出单基因遗传病；NT值＜3.5 mm的NT增厚胎儿也应警惕合并单基因遗传病的可能。
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