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目的为先天性心脏病（CHD）监测干预、遗传研究提供资料和参考。方法对广西各地市医院确诊的CHD患者140例（简称先证者）及其血缘亲属进行调查,了解其年龄、性别、民族、病种等情况,并采集外周静脉血提取DNA,绘制高发家系谱图。每1个CHD患者确定1个CHD核心家系,1个核心家系内有2个或2个以上CHD患者则为高发家系。结果 140例CHD中,男性患者比率为57.86%,略高于女性（42.14%）,但差异无统计学意义（P〉0.05）;室间隔缺损发病率较高（51.43%）,其次为房间隔缺损（23.57%）。14