【摘 要】
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Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性颅缝早闭症,其致病基因是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因。该文收集1例颅面部发育异常男性患儿的临床资料并进行综合分析;
【机 构】
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广州市番禺区何贤纪念医院检验科,中山大学中山医学院医学遗传学教研室
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Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性颅缝早闭症,其致病基因是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因。该文收集1例颅面部发育异常男性患儿的临床资料并进行综合分析;提取患儿及其父母的外周血DNA,采用PCR扩增FGFR2基因的全部18个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。结果显示,患儿携带了FGFR2c.1024T>C(p.Cys342Arg)突变,患儿的双亲该位点均为正常的T碱基。FGFR2基因突变在该家系中表现为新发突变;但不排除患儿双亲之一为该突变的生殖系嵌合体。该例
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