【摘 要】
：
先天性心脏病是胚胎发育过程中存在心血管结构或功能异常的一类疾病，是胎儿时期心血管系统发育异常、发育障碍或出生后未能退化所造成的心血管畸形，但其具体发病机制仍未阐明。法洛四联症是先天性心脏病中最严重的类型之一，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚。近年来的多项研究显示遗传因素参与了法洛四联症的发生，部分基因突变与法洛四联症的发生有很大关系，其中NKX2-5、GATA4、TBX5及TBX
【机 构】
：
20025 上海交通大学基础医学院医学遗传学实验室,20025 上海交通大学基础医学院医学遗传学实验室,
论文部分内容阅读
先天性心脏病是胚胎发育过程中存在心血管结构或功能异常的一类疾病，是胎儿时期心血管系统发育异常、发育障碍或出生后未能退化所造成的心血管畸形，但其具体发病机制仍未阐明。法洛四联症是先天性心脏病中最严重的类型之一，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚。近年来的多项研究显示遗传因素参与了法洛四联症的发生，部分基因突变与法洛四联症的发生有很大关系，其中NKX2-5、GATA4、TBX5及TBX20已被证实与法洛四联症高度相关。该文主要围绕上述4个基因的研究进展，阐述法洛四联症的病因及发病机制。
其他文献
非编码RNAs是指一类不具有编码蛋白质功能的RNA分子，主要包括微小RNAs、长链非编码RNAs和环状RNAs等。脓毒症指因宿主对感染的反应失调而导致的危及生命的器官功能障碍，肺脏损害首当其冲。近年来的研究发现，这些非编码RNAs，尤其是微小RNAs，可以在基因转录、RNA成熟和蛋白质翻译等多个水平调控基因的表达，进而引起机体促炎因子及炎症介质的释放和活化、血管内皮损伤等病理生理过程，最终导致脓毒
目的有横断面研究发现青少年睡眠问题与电子产品(例如移动电话)的使用有关，但纵向研究鲜见报道。本研究旨在探索儿童6岁时睡眠延迟与12岁时电子产品过度使用之间的关联，主要针对发送信息的情况。方法本研究基于2001年的"21世纪日本新生儿纵向队列研究"，于2013年调查了9607名拥有移动电话的青少年，分析他们每日对于移动电话、电视和视频游戏的过度使用情况。结果12岁时周末发送信息过多与6岁时睡眠延迟有
环状RNA是一类内源性非编码RNA分子，具有封闭的环形结构，主要由外显子和(或)内含子构成，在真核细胞中普遍存在。环状RNA具有高度稳定性、物种保守性以及细胞、组织特异性。近年研究表明，环状RNA能够通过与微小RNA(microRNA)和其他分子相互作用来调节转录或转录后水平的基因表达。研究表明，环状RNA可能与多种疾病的发生及发展有重要关系，包括动脉粥样硬化血管疾病、朊病毒疾病、神经障碍、骨关节
川崎病(Kawasaki disease，KD)是一种自身免疫性血管炎综合征，好发于5岁以下小儿，其最大的危害是引起冠状动脉病变，包括冠状动脉扩张、冠状动脉瘤等，严重者可发生心肌梗死。在川崎病急性期，大剂量静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin，IVIG)联合阿司匹林为标准治疗方案，可以有效地治疗川崎病，但仍有10%～20%的患者对初次IVIG治疗产生抵抗，这部分
5α-还原酶2缺乏症(5α-reductase type 2 deficiency，5α-RD2)为常染色体隐性遗传的单基因遗传病，是46，XY性发育异常疾病(46，XY disorders of sex development，46，XY DSD)的常见类型之一。该病由5α-还原酶2缺乏引起，临床表现复杂多样，与46，XY DSD其他类型有较高的重叠，诊断比较困难。早期诊断和治疗对患者的预后有很
胚胎心脏的正常发育有赖于各相关基因的精确表达，涉及复杂的基因调控模式，其中任一环节出现偏差都会导致心脏畸形的发生。不同物种的Tbx2基因表达最终都局限在非腔室心肌区域的房室管，这提示Tbx2基因在心脏发育中时空表达的一致性和进化过程的高度保守性。Tbx2作为T-box转录因子家族的成员之一，主要参与心脏流出道和房室管的发生，通过调节下游目的基因的转录水平，从而引起一系列的调节通路变化。目前越来越多
川崎病是一种急性的以弥漫性血管炎为主要病变的发热出疹性疾病，主要影响5岁以下婴幼儿，其中最严重的病变是冠状动脉损伤，已成为儿童后天获得性心脏病的主要原因，但其病因和发生机制尚未明确。微小RNA(microRNA，miRNA)是一类长度为21～25个核苷酸的非编码小分子单链RNA，可通过碱基不完全配对与靶mRNA序列的3′非编码区结合参与基因转录后水平调控。每个miRNA可调控上百种靶基因，因此可以
线粒体自噬是通过自噬机制选择性清除受损伤或不必需的线粒体的过程，是保持细胞内线粒体数量和质量平衡的一种调控机制。脂肪是维持体内能量平衡的重要的内分泌组织，普遍被分为3种类型：白色脂肪组织、棕色脂肪组织和米色脂肪组织。线粒体自噬在不同种类、不同分化阶段的脂肪组织中具有不同的功能状态，通过研究其在肥胖发生发展中的作用，特异性增强或抑制细胞内的线粒体自噬，可能为肥胖、糖尿病等代谢性疾病提供新的治疗思路和
川崎病(Kawasaki disease，KD)是一种急性系统性血管炎性疾病，好发于5岁以内的亚洲儿童，未及时治疗可发展成冠状动脉损害(coronary artery lesion，CAL)。目前大剂量静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin，IVIG)联合阿司匹林口服作为KD的标准治疗方案，可使CAL发生率下降至3%～5%，但仍有部分患儿对IVIG不敏感，而这类患
Kabuki综合征(Kabuki syndrome，KS)，又称歌舞伎面谱综合征，主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等。对于KS的分子遗传学发病机制，目前明确的突变基因有KTM2D基因和KDM6A基因，它们通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。现阶段，KS的病因及发病机制并不十分清楚，也无可用于确诊的生化指标和影像学检查，分