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人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白基因(ASPM),位于染色体1q31,全长62528 bp,编码区长10434 bp,由28个外显子构成,最新研究显示,ASPM截断突变是人类2型常染色体隐性原发性小头畸形(MCPH)最常见的病因.ASPM是新近发现的一种肿瘤干细胞标记物,在增殖旺盛的组织及肿瘤组织中高表达,如胶质母细胞瘤、肝癌、胃癌、胰腺癌和前列腺癌等,并与其转移及预后相关.敲除ASPM基因可以抑制Wnt/β-catenin信号通路,β-catenin过表达能逆转shASPM对细胞活性的影响.表明ASPM为Wnt/β-catenin信号通路的上游信号分子.本文主要对ASPM在肿瘤中的发生、发展机制及其与Wnt/β-catenin信号通路相关分子的关系进行综述.