2例肢带型肌营养不良患者的临床、病理学、基因学研究

来源 :临床与病理杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：taizijian

【摘要】

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对2例肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)患者的临床特点进行分析,并进行相应的肌肉病理学检查,最后通过全外显子测序确定患者的致病基因。病例1进行了

【作者】

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杨百元何度杨兴隆徐严明

【机构】

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四川大学华西医院神经内科,成都市第七人民医院神经内科,四川大学华西医院病理科,昆明医科大学第一附属医院老年神经内科

【出处】

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临床与病理杂志

【发表日期】

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2018年12期

【关键词】

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肢带型肌营养不良全外显子测序肌肉活检 limb-type muscular dystrophywhole exon sequencingmuscle bio

【基金项目】

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四川省科技厅应用基础研究(2014JY0247),云南省卫生单位内设研究机构科研项目(2018NS0102),昆明医科大学第一附属医院博士基金(2017BS005)

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对2例肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)患者的临床特点进行分析,并进行相应的肌肉病理学检查,最后通过全外显子测序确定患者的致病基因。病例1进行了肌肉活检,结果支持Dysferlin病;并在其DYSF基因第50号外显子区域发现了c.5639G>A(p.G1880D),c.5246G>C (p.R1749P) 2个杂合突变,进一步的验证发现2个突变分别来自于患者的母亲和父亲。在病例2的CAPN3基因上发现了2009C>A(p.A670E

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