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目的：探讨中国南方地区血红蛋白H病（HbH病）的基因型与表型的关系。方法收集433例 HbH 病患者的临床及血液学表型资料，包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数；分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型 HbH 病患者诊断年龄小于缺失型患者（P ＜0．001），男性患者年轻于女性患者（P ＜0．05）。所有 HbH 病患者均表现为红细胞渗透脆性降低，缺失型比非缺失型降低更明显（P ＜0．001）。HbH 含量在各基因型中差异显著，从高到低分别为：--SEA ／αQSα＞--