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目的
软组织肉瘤是一种罕见的肿瘤，且预后极差，需要深入研究分子机制促进新的治疗策略的发展。
方法为了确定软组织肉瘤发生发展过程中的候选基因，我们从基因表达综合数据库下载了GSE2719基因芯片数据集。运用Perl软件和R软件整理数据，分析正常组织与癌组织的差异表达，筛选出具有统计学意义的基因，并用Oncomine数据库进行Meta分析。随后利用R软件对单基因进行差异分析及相关性分析。用STRING工具构建了蛋白质相互作用网络，并用Cytoscape进行了模块分析。基于TCGA数据进行了AZGP1的生存分析。
结果共筛选出10个基因：AZGP1、CUX2、CXCL14、NCAM1、PCDH8、PLP1、SCG3、SCG5、SERPINA3、WIF1，其中AZGP1、CXCL14、PLP1、SERPINA3基因在正常组织与癌组织中的差异表达有统计学意义(均P<0.01)。Meta分析显示AZGP1、CXCL14、SERPINA3基因在肿瘤组织中比正常组织的显著下调(均P<0.05)。单基因差异分析发现AZGP1基因在各类分型中的低表达更显著。相关性分析示AZGP1和PRSS8、TM7SF2基因呈显著正相关性。差异基因的富集功能和途径包括细胞周期相变的调节、有丝分裂细胞周期相变的调控、细胞器裂变、细胞周期过程的负调控、细胞循环和DNA复制。肿瘤组织中AZGP1低表达与肉瘤患者较低的总生存相关。
结论AZGP1基因在软组织肉瘤中表达下调，并可能影响患者总生存。