非典型21-羟化酶缺乏症的研究进展

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非典型21-羟化酶缺乏症(NC21-OHD)为先天性肾上腺皮质增生症中21-羟化酶(P450C21)缺乏的一种类型,1957年由Jayle等首先描述,呈常染色体隐性遗传。因多于青少年围青春期或成人发病,且症状轻微,故又名迟发型或轻型21-OHD。1发... Atypical 21-hydroxylase deficiency (NC21-OHD) is a type of 21-hydroxylase (P450C21) deficiency in congenital adrenal hyperplasia, first described by Jayle et al in 1957 as autosomal recessive . Due to more than adolescent adolescence or adult onset, and minor symptoms, it is also known as delayed type or light 21-OHD. 1 hair ...
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