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涎酸贮积症是由神经氨酸酶-1(neuraminidase 1.NEU1)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,也是一种溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,L.SD)。目前针对涎酸贮积症的治疗仍有限,现就遵义医科大学附属医院神经内科收治的1例涎酸贮积症的病例进行报告,并文献复习涎酸贮积症的病因、临床特点、辅助检查以及治疗的相关知识,以供临床参考。