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原发性开角型青光眼（POAG）是以视野渐进性缺损为特点的遗传异质性的综合性神经退行性疾病。OPTN基因是近年来已被确认的POAG的致病基因，该基因的突变可导致其所表达蛋白Optineurin结构及功能的异常。Optineurin与一些特定蛋白配体偶联后发挥相应的分子生物学功能，当其结构异常时，将导致Optineurin不能与其配体偶联或者偶联后功能异常。本综述主要介绍OPTN基因的结构、定位，其表达蛋白Optineurin的结构，Optineurin与配体偶联后的分子生物学功能，以及OPTN基因突变后与POAG发病的关系等方面的研究进展。