基于荧光聚合酶链反应的脆性X综合征产前筛查技术的建立

来源 :中国产前诊断杂志（电子版） | 被引量 : 0次 | 上传用户：liupengo0308

【摘要】

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目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CG

【作者】

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李海波刘敏娟毛君李红陈瑛

【机构】

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南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心

【出处】

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中国产前诊断杂志（电子版）

【发表日期】

：

2013年2期

【关键词】

：

脆性X染色体综合征 FMR1基因产前检测荧光聚合酶链反应 fragile X syndrome fragile X mental retardation 1

【基金项目】

：

江苏省“十二五”科教兴卫工程医学重点人才资助项目(编号RC2011036),苏州市科教兴卫青年科技项目(KJXW2012026),苏州市“母婴阳光工程”专项基金

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目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需

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