【摘 要】
：
例1女，7岁6月龄，因"癫痫、全面发育落后"就诊，基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变（NM_001396.3：c.951+1G>A）。例2男，3岁11月龄，因"热性惊厥、智力障碍"就诊，基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变（NM_001396.3：c.849dupC p.I284Hfs*4）。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果，2例患儿均诊断为常染色体显性遗传性
【机 构】
：
中南大学湘雅医院儿科 湖南省儿童智力障碍研究中心，长沙 410008,中南大学湘雅医院儿科 湖南省儿童智力障碍研究中心，长沙 410008,中南大学湘雅医院儿科 湖南省儿童智力障碍研究中心，长沙 41
论文部分内容阅读
例1女，7岁6月龄，因"癫痫、全面发育落后"就诊，基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变（NM_001396.3：c.951+1G>A）。例2男，3岁11月龄，因"热性惊厥、智力障碍"就诊，基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变（NM_001396.3：c.849dupC p.I284Hfs*4）。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果，2例患儿均诊断为常染色体显性遗传性智力障碍7型。
其他文献
铁缺乏是最常见的单一营养缺乏性疾病，婴幼儿是高危人群，需要及时发现、及时干预。婴幼儿铁缺乏的风险与孕期、胎盘、产时及产后多种因素所致的铁储备、摄入和消耗（丢失）、需求的失衡有关，对有产前、产时及生后高危因素的婴幼儿需要及时开展铁缺乏的筛查，筛查阳性者及早干预。孕期补铁、延迟脐带结扎、针对缺铁高危婴幼儿进行预防性补铁是预防铁缺乏的重要举措。
目的总结横纹肌肉瘤（RMS）患儿的临床特征、治疗效果，分析影响预后的相关因素。方法回顾性分析2006年5月至2018年6月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的RMS患儿213例（男140例、女73例）的初诊时年龄、原发瘤灶部位、瘤灶大小、病理分型、临床分期、危险度分组等临床特征。并对规律治疗随访的患儿进行总生存率（OS）、无事件生存率（EFS）及预后影响因素的分析。生存资料采用Kaplan-Mei
包含糖皮质激素和依托泊苷的化疗方案对于提高噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）患儿的长期生存率发挥了重要作用，但在实际应用中也出现了诸多问题。因此，国际组织细胞协会于2018年提出了新共识以指导临床应用。该共识从HLH-1994方案应用推荐、药物的剂量及不良反应、挽救治疗、疗程及造血干细胞移植等方面进行了详尽的阐述，强调对于HLH的治疗需要结合基础病因、及时评估病情，进行个体化治疗。
目的总结GATOR1复合物基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2018年10月收治的12例GATOR1复合物基因变异所致局灶性癫痫患儿的临床资料，分析其基因变异及治疗转归。结果12例患儿中男7例、女5例，起病年龄为5.5（3.0，12.0）月龄，范围11日龄至16月龄。癫痫发作类型均为局灶性运动性发作，1例合并痉挛发作，发作频
目的评价中国儿童白血病组织（CCLG）急性淋巴细胞白血病（ALL）2008方案（CCLG-ALL 2008）对儿童急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）的临床疗效。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）儿童血液病诊疗中心2008年4月至2015年4月采用CCLG-ALL 2008方案治疗的初诊T-ALL患儿84例（男63例、女21例）的临床特点、疗效，采用Kaplan-Meier分析评
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）是以细胞因子风暴为主的急重症，国际组织细胞协会HLH-1994和2004方案的应用使HLH的生存率明显提高。2018年出台的"关于依托泊苷和骨髓移植治疗噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的专家共识"，解答了两个方案在实施细节、难治复发患儿的治疗以及造血干细胞移植中存在的一些疑问。未来研究将集中在患儿分层诊疗、靶向药物的应用、难治性患儿的补救治疗及继发性HLH的规范性
目的总结儿童弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的临床及病理资料，探讨北京儿童医院B细胞淋巴瘤方案对DLBCL的疗效。方法回顾性收集2005年1月至2017年6月进入北京儿童医院治疗组的46例DLBCL患儿的资料（临床、病理、实验室、影像学），依据患儿的分期、是否存在预后不良基因及巨大瘤灶等危险因素，按照改良的LMB89方案进行分层治疗，应用Kaplan-Meier方法计算无事件生存率（EFS）及总生
以国家高等医药院校教材《小儿传染病学》新中国成立初的第1版仅描述16个病至21世纪的第4版增为72种病，21世纪第1部《儿科感染病学》共8篇84章来说明新中国成立70年来儿科感染性疾病的发展和变迁。由于执行一系列的卫生政策，实施"国家免疫计划"，这70年来，较为猖獗、病死率高的16种病及其他严重危害儿童身体健康的感染性疾病已被消灭或控制而不再有疫情发生，感染性疾病防控领域取得了丰硕成果。但是，仍会
目的探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46，XY性发育异常（DSD）患儿进行性别认定的可行性。方法回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46，XY DSD患儿，初诊性别为女性，外生殖器表现为Prader 0~2级；采用外生殖器雄性化评分（EMS）对雄性化程度进行评分；超声、膀胱镜和腹腔镜检查睾丸的位置和发育情况，同时了解华菲管和