近年来分子生物学及分子电生理的迅速发展,开创了心律失常机制研究新纪元。心律失常与离子通道基因表达异常明确相关,多个离子通道基因的突变可引起各种心律失常。目前,已知绝大多数的原发性心电异常都是由编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起的,因此,这类病可称为"离子通道病"。Nav1.5通道是人类主要的心脏钠离子通道类型,负责动作电位的起始和传播,由SCN5A基因编码。自从在长QT综合征(long QT syndromeL,QTS)家系中发现心脏钠离子通道α亚基的编码基因SCN5A第一个突变以来,目前已经发现数百个突变与一系列遗传性心律失常有关,如长QT综合征3型(LQT3)、Brugada综合征、进展性心脏传导阻滞(PCCD)、扩张型心肌病(DCM)、婴儿猝死综合征(SIDS)等。近年来发现SCN5A基因突变与病态窦房结综合征(SSS),房性心律失常(心房颤动,心房静止),室性心律失常和起搏夺获不良密切相关。本文将详细阐述近年来SCN5A基因突变在SSS、房性心律失常(心房颤动,心房静止)、起搏夺获不良、室性心律失常和长QT综合征3型的研究进展,SCN5A功能获得性和功能丧失致病突变潜在的机制以及目前存在的问题和挑战。