SORL1基因新突变位点所致早发型阿尔茨海默病5例临床报道

来源 :阿尔茨海默病及相关病 | 被引量 : 0次 | 上传用户：gcq1987

【摘要】

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目的:APP、PS-1和PS-2是家族性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的致病基因,APOE4是AD最常见的高风险基因,近些年来分拣蛋白受体相关基因1(sortilin-related receptor

【作者】

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朱飞奇钟旗许春燕邱国真陈淳淳郭启雯林燕维孟雪娅

【机构】

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深圳市罗湖区人民医院/深圳大学第三附属医院神经内科

【出处】

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阿尔茨海默病及相关病

【发表日期】

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2020年3期

【关键词】

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阿尔茨海默病早发型 SORL1基因致病力 Alzheimer’s diseaseearly on-set typeSORL1 genepathogenici

【基金项目】

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深圳市政府医疗卫生三名工程项目“瑞典卡罗琳斯卡医学院NVS系Bengt Winblad教授阿尔茨海默病团队”资助(项目号SZSM201801014)

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目的:APP、PS-1和PS-2是家族性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的致病基因,APOE4是AD最常见的高风险基因,近些年来分拣蛋白受体相关基因1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因突变也被认为是AD的高风险基因,但是国内SORL1基因突变所致早发型AD的病例报道较少。方法:深圳市罗湖区老年病医院老年性认知障碍病房2018年9月开始对部分早发型痴呆患者进行脑脊液阿尔茨海默病标志物检测和全外显子测序。结果:在21例痴呆患者全外显子测序中,

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