【摘 要】
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目的探讨脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)的临床特征及诊断。方法对1例四肢无力伴言语含糊的患者进行临床、实验室、神经电生理、基因学检查。结
【机 构】
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内蒙古自治区国际蒙医医院神经内科;
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目的探讨脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)的临床特征及诊断。方法对1例四肢无力伴言语含糊的患者进行临床、实验室、神经电生理、基因学检查。结果男性患者,慢性起病,表现为四肢无力,缓慢进行性进展,逐渐出现言语含糊、肌肉萎缩,血清激酶水平升高,肌电图EMG提示神经源性损害。结论脊髓延髓肌萎缩症的临床特征与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)极其相似,通过病史、查体、实验室、神经电生理、基因检测有利于疾病的诊断。
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