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目的探讨母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和胱硫醚-β-合成酶(CβS)基因多态性与唐氏综合征(DS)发生的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测70例DS患儿母亲和117例对照女性的MTHFR两个多态位点(C677T、A1298C),利用SHEsis在线分析软件进行单体型和连锁不平衡分析;PCR法检测CβS 844Ins68基因型。Pearsonχ2检验各基因和基因型频率分布的差异。计算比值比评价相对危险度。结果 MTHFR基因两个多态位点及CβS 844Ins68突变基因频率和基因型频率在病例组和对照组中分布无显著差异(P>0.05)。MTHFR 677T/T/1298(C/C+C/A)联合基因型显著地增加DS发生风险(OR=8.46,95%CI:0.90~79.51,P<0.05)。MTHFR两个多态位点存在连锁不平衡(D’=0.68);677T-1298C单体型与DS发生显著相关(OR=5.22,95%CI:1.37~19.94,P<0.01)。结论 MTHFR两个位点变异联合分析及677T-1298C单体型可能是DS发生的风险因素,不能排除叶酸代谢酶基因多态在DS发生中的作用。