【摘 要】
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40岁男性患者,以眼睑水肿、高血压、蛋白尿起病,肾功能正常,血清载脂蛋白A-Ⅰ水平下降。患者父亲因"肾脏病"去世。肾活检肾组织刚果红染色阳性,皮肤脂肪组织及肠黏膜刚果红染
【机 构】
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南京军区南总医院肾脏科国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究所,
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40岁男性患者,以眼睑水肿、高血压、蛋白尿起病,肾功能正常,血清载脂蛋白A-Ⅰ水平下降。患者父亲因"肾脏病"去世。肾活检肾组织刚果红染色阳性,皮肤脂肪组织及肠黏膜刚果红染色阴性。电镜下肾小球系膜区及内皮下大量异常物质沉积,肾小管间质及血管未受累。肾组织载脂蛋白A-Ⅰ(Apo A-Ⅰ)染色阳性,肾小球微分离质谱分析见高浓度Apo A-Ⅰ条带,基因检测结果显示Apo A-Ⅰ基因c.220A>G突变。该患者最终诊断为遗传性系统性载脂蛋白A-Ⅰ淀粉样变性。
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