【摘 要】
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地中海贫血(地贫)是一种常见的单基因遗传病,其分子学基础是珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成量比例失衡,引起红细胞形态改变,导致红细胞破坏加速.国内广东是高发区,有报道
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地中海贫血(地贫)是一种常见的单基因遗传病,其分子学基础是珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成量比例失衡,引起红细胞形态改变,导致红细胞破坏加速.国内广东是高发区,有报道广东地贫的发病率高达10%.通常地贫杂合子除了有轻度贫血外,一般无明显症状,但当他们的配偶也是同一种类别的地贫杂合子时,后代就有可能出现重型地贫的孩子.通过地贫的产前筛查,检出常见的地贫基因携带者,就能有效地减少重症地贫儿的出生,达到优生优育的目的,本室从2000年通过检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等红细胞参数联
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