目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性与中国汉族核型为46,XX的特发性卵巢早衰(POF)发病的关系。方法选择汉族特发性POF患者147例,同期收集汉族不孕(非卵巢功能性原因)患者166例为对照组。采用RT-PCR在基因水平测定外周血中MTHFR基因的表达,并通过限制性片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)鉴定MTHFR基因677C/T基因型类型,统计基因型频率与等位基因频率,随机抽取PCR产物样本进行基因测序验证PCR扩增片段,探讨MTHFR基因多态性与特发性POF临床特征的关系。结果基因测序结果显示,PCR扩增片段为目的基因片段,基因型类型与酶切显示基因型类型100%相符合。POF组与对照组MTHFR基因677C/T基因型分布均符合Hardy-Weinbreg平衡定律(P>0.05)。MTHFR677C/T的CC、CT、TT基因型频率在POF组分别是48.3%、40.8%、10.9%,在对照组分别是37.3%、47.6%、15.1%,两组间基因型分布频率差异无统计学意义(χ2=4.04,P>0.05)。T、C等位基因分布频率在POF组分别为31.3%、68.7%,对照组为38.9%、61.1%,两组之间等位基因分布频率差异无统计学意义(χ2=3.90,P=0.05)。对POF组者根据闭经年龄、卵泡刺激素、雌激素、子宫内膜厚度及窦卵泡数目进行亚组分析,发现CC与CT+TT基因型分布频率差异在各亚组间无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因677C/T可能不是中国汉族妇女特发性POF发生的易感基因。