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目的 探讨精神发育迟滞患者病因的检测方法 方法 采用细胞遗传学方法检测Ｘｑ２７脆性位点，利用法检测ＦＭＲ－１基因突变。结果 １０８８名精神发育迟滞患者中有１１２名为脆性Ｘ综合征患者，９７％的Ｆｒａ有ＦＭＲ－１基因突变。结论 细胞遗传学方法和ＰＣ结合运用，可准确有产地诊断出脆性Ｘ综合征患者。